¿En qué momento debe realizarse? ¿En qué consiste?

El Screening neonatal se realiza dentro de las primeras 48-72 hs. de vida del niño/a y consiste en obtener una muestra de sangre del talón del recién nacido. El resultado de este estudio permitirá detectar patologías en etapas iniciales y, de esta manera, implementar un tratamiento oportuno.

Enfermedades que se pueden detectar:

La Pesquisa neonatal permite detectar 9 enfermedades congénitas, que son poco frecuentes pero graves, mientras que la pesquisa neonatal ampliada, consigue detectar más de 40.

Entre las enfermedades se pueden mencionar:

• Hipotiroidismo congénito primario: Es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea. Es una de las enfermedades más frecuentes que detecta este tipo de prueba.
• Fibrosis quística: Es una enfermedad pulmonar crónica.
• Fenilcetonuria: Trastorno hereditario que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. Genera retraso psicomotor y mental.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Se denomina así a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
• Deficiencia de Biotinidasa: Enfermedad rara, poco frecuente, que consiste en una alteración del metabolismo de la biotina.
• Galactosemia: Consiste en la incapacidad del organismo para descomponer la galactosa de leche. Pueda generar problemas hepáticos.

Recordá que: El diagnóstico temprano, y su posterior tratamiento, permitirá mejorar la calidad de vida de los más pequeños. Ante cualquier inquietud, no dudes en consultarnos.